Jaké jsou příčiny albinismu?

Příčiny albinismu lze vysledovat na recesivní genetické mutace. Albinismus se vyvíjí, když takové mutace inhibují produkci melaninu, což následně způsobuje nedostatek normální barvy kůže, vlasů a očí. Takový nedostatek pigmentace ovlivňuje vidění a celkový vývoj a může také zvýšit riziko rakoviny kůže. Existují různé typy albinismu, které jsou způsobeny mutacemi různých specifických genů. Některé příčiny albinismu téměř striktně postihují muže.

Primární příčiny albinismu jsou spojeny s mutacemi v osobním make-up deoxyribonukleové kyseliny (DNA). Každý rodič albínské osoby musí být buď albino, nebo nosit recesivní gen pro tento stav, aniž by ho vlastně měl. Ve druhé situaci se zvyšuje pravděpodobnost porodu s albinismem, i když není zcela zaručena. Pokud jeden rodič nese gen pro albinismus a druhý rodič nemá, potomci budou mít jistotu, že skutečně nemají poruchu, ale mohou se stát nositeli samotnými.

Takové recesivní geny inhibují schopnost těla produkovat melanin, chemickou látku, která je zodpovědná za pigmentaci kůže a očí. Bez správné produkce melaninu jsou kůže a vlasy osoby abnormálně bledé. Pigmentace a vidění očí jsou rovněž narušeny. Melanin je produkovaný melanocytovými buňkami, které umožňují pokožce odrážet potenciálně škodlivé ultrafialové záření ze slunce. Rakovina kůže způsobená slunečním zářením je běžným problémem mezi pacienty s albinizmem nebo těmi s lehčí pigmentovanou kůží obecně.

Příčiny albinismu se do jisté míry liší, protože existují různé typy albinismu způsobené mutacemi specifických genů a chromozomů. Například existují čtyři typy Oculocutaneous albinism, označené jako typy jeden, dva, tři a čtyři. Okulokutánní albinismus typu 2 pochází z mutace chromozomu 15. Tato změna poruchy se obvykle zaměřuje na Afričany a afroameričané, což způsobuje, že se vlasy stávají nažloutlé nebo červené, kůže se stává bledou nebo světle hnědou a oči se stávají namodralé nebo světle hnědé.

Existují dokonce pohlavní příčiny albinismu. X-spojený oční albinismus je mutací chromozomu X a jeho oběti jsou téměř vždy mužské. Muži dostanou chromozómy X a Y od svých rodičů. Když X-chromozóm nese recesivní gen, takový jako X-spojený oční albinismus, genetický rys bezprostředně postihuje mužský subjekt. Ti, kteří se narodili s tímto druhem albinismu, mají tendenci mít zjevné pigmentační rozdíly, než ti, kteří se narodili s jinými obměnami poruchy, ale stále mají určitou vizi a vývojové otázky.